Dystrofia mięśniowa u dzieci

Dystrofia mięśniowa Duchenne’a to choroba genetyczna sprzężona z płcią – uaktywniająca się w większości u chłopców. Objawia się zanikiem męśni – atrofią,  a więc zaburzeniem nerwowo-mięśniowym występującym w okresie wieku dziecięcego.

Przyczyny występowania dystrofii Duchenne’a

Przyczynę dystrofii mięśniowej wywołuje defekt genetyczny w postaci mutacji genu DMD, który odpowiedzialny jest za dystrofinę (kodowanie białka). Ona zaś utrzymuje prawidłową strukturę komórek mięśniowych. W wyniku tych zmian, dystrofiny zanikają w mięśniach, co skutkuje ich zanikami lub niedowładami, powodując przy tym problemy w chodzeniu i ogólnym poruszaniu się. Gen ten dziedziczy się wyłącznie po matce, która jest jego nosicielką.

Objawy dystrofii Duchenne’a

Objawy występowania dystrofii Duchenne’a można zauważyć już od momentu nauki chodzenia dziecka. Wówczas maluch rozpoczyna stawianie pierwszych kroków ok. 18 miesiąca życia, a więc stosunkowo późno. Z dalszych obserwacji zauważyć można częste wywracanie przy próbie stawiania kroków oraz nienaturalnie powiększone mięśnie łydek. W dalszym etapie rozwoju dziecka, ok. 2-3 lat, dostrzec można wyraźne osłabnięcie mięśni tułowia, nóg i rąk. Dziecko może także podczas poruszania się wysuwać brzuch do przodu (przednie wygięcie kręgosłupa – lordoza) oraz chodzić na palcach. W okresie od 1 do 3 roku życia, chory może mieć także problemy ze wstawaniem – musi podpierać się rękoma prostując nogi. Towarzyszącym tej chorobie objawem jest także uszkodzenie tkanki sercowej, powodujący kardiomiopatię. Zdarza się także, iż u niektórych dzieci mogą wystąpić problemy intelektualne.

Przypadek pacjenta

Matka ze swoim 15 miesięcznym synem udaje się do lekarza pierwszego kontaktu zaniepokojona brakiem samodzielnego chodzenia dziecka. Lekarz POZ po wykonaniu podstawowego badania fizycznego skierował pacjenta na dalsze badania do lekarza neurologa. Neurolog dziecięcy po przeprowadzeniu szczegółowego wywiadu oraz zbadania malucha, zalecił wykonanie badań: elektromiografię oraz badania przewodzenia nerwowego. Zauważył także nienaturalne zgrubienie łydek u dziecka. Skierował malucha oraz jego matkę na wykonanie badania genetycznego DNA w celu wykluczenia lub potwierdzenia obecności nieprawidłowego genu (mutacji) DMD. Diagnoza została potwierdzona. Dziecko cierpi na dystrofię Duchenne’a.

Leczenie dystrofii Duchenne’a

Niestety do dnia dzisiejszego nie wymyślona lekarstwa na DMD. W przypadku, gdy u dziecka przykurcze występują w stawach kostek, można wykonać zabieg chirurgiczny stabilizujący. W zaawansowanym stadium choroby zaleca się nakładanie szyn ortopedycznych na na kostki dziecka. Ważna i pomocna w tej chorobie jest jednak rehabilitacja.

Rehabilitacja w dystrofii Duchenne’a

Niezależnie od stopnia zaawansowania choroby wymagane jest leczenie rehabilitacyjne. Pomaga ono zapobiec dalszemu zanikowi mięśni poprzez ćwiczenia czynne i bierne. Ćwiczenia bierne należy rozpocząć jak najwcześniej. Odpowiednie zestawy ćwiczeń dobiera fizjoterapeuta.

Kinezyterapia – To dziedzina fizjoterapii , której podstawą są ćwiczenia ruchowe. Ruch staje się środkiem leczniczym, mającym wpływ na cały organizm. Zadaniem kinezyterapii jest maksymalne usunięcie niesprawności fizycznej i przygotowanie do dalszej rehabilitacji. Kinezyterapia stosowana jest w schorzeniach i dysfunkcjach narządu ruchu, w zespołach bólowych kręgosłupa, po zabiegach operacyjnych.